Home > News
HCM gen test

 

Najnowsze badania testw na HCM

 

W Klinice Ma?ych Zwierz?t przy Ludwig-Maximilians-Universitt wMonachium wNiemczech zosta?y przeprowadzone badania odno?nie dost?pnych wNiemczech dwch testw genetycznych na obecno?ci mutacji maj?cych wywo?ywa? kardiomiopati? przerostow? (hypertrophic cardiomyopathy ? HCM) ukotw rasy Maine Coon. Wyniki bada? udowadniaj?, ?e testy te nie wnosz? nic nowego do tematyki zapobiegania tej chorobie ukotw rasy Maine Coon. Wyniki bada? pokazuj?, ?e koty, uktrych badania genetyczne wykaza?y nosicielstwo zmutowanego genu, jak ikoty znegatywnymi wynikami badania genetycznego wrwnym stopniu zapadaj? na kardiomiopati? przerostow?.

Wyniki tych bada? zosta?y przedstawione wformie wyk?adu na specjalistycznym zje?dzie weterynarzy wGiessen.
Genetyczne powi?zanie polimorfizmw A31P i A74T zwyst?powaniem kardiomiopatii przerostowej ukotw rasy Maine Coon. (Wyk?adowcy zwydzia?u kardiologii Kliniki Ma?ych Zwierz?t przy Ludwig-Maximilians-Universitt wMonachium: C.Schinner, K.Weber, K.Hartmann, G.Wess)

Wst?p: Kardiomiopatia przerostowa jest najcz?stsz? chorob? serca ukotw zautosomalnym dominuj?cym genem i zmienn? penetracj?. Polimorfizmy A31P i A74T (SNPs) wgenie koduj?cy bia?ko C wi???cym miozyn? (MyBPC3) s? obecnie uwa?ane za odpowiedzialne za wyst?powanie kardiomiopatii przerostowej ukotw rasy Maine Coon. Wpraktyce wyniki badania ultrasonograficznego cz?sto odbiegaj? do genotypu. Jednocze?nie zarwno hodowcy kotw tej rasy, jak ilekarze weterynarii nie s? jednoznacznie zgodni co do post?powania wobec kotw genetycznie pozytywnych, lecz kardiologicznie zdrowych. Dlatego celem badania by?o oszacowanie klinicznego powi?zania obu SNP, jak iocena klinicznej wiarygodno?ci testw genetycznych dost?pnych obecnie na rynku.

Materia? imetody: Badaniom poddano 83 koty rasy Maine Coon i68 kotw innych ras. Koty p?ci ?e?skiej musia?y mie? wi?cej ni? 36 miesi?cy, akoty p?ci m?skiej wi?cej ni? 24 miesi?ce. Koty zosta?y przebadane echokardiograficznie poprzez badanie ultrasonografowe serca, atak?e genetycznie poprzez Taqman? Genotyping Assays.

Wyniki: 21,13% przebadanych kotw by?o zdrowych wed?ug badania echo serca, apozytywnych wte?cie genetycznym na A31P-SNP,
32,84% przebadanych kotw by?o zdrowych wed?ug badania echo serca, apozytywnych wte?cie genetycznym na A74T-SNP,
75% z kotw chorych na HCM (wed?ug badania echo serca) by?y negatywnych wte?cie genetycznym na A31P-SNP,
50% z kotw chorych na HCM (wed?ug badania echo serca) by?y negatywnych wte?cie genetycznym na A74T-SNP.

Zr?nicowanie alleli nieznacznie r?ni?o si? od grup fenotypw.

Wed?ug przed?o?onej populacji nic nie wskazuje, ?e dost?pne na rynku genetyczne testy posiadaj? praktyczn? warto??. Przeprowadzona komputerowo analiza bia?ka zaszeregowa?a oddzia?ywanie SNP na bia?ka jako polimorfizm A31P specyficzny dla kotw rasy Maine Coon, podczas gdy A74T wyst?puje tak?e ukotw innych ras.

Wnioski: Na podstawie przeprowadzonych bada? nie stwierdzono ?adnego powi?zania mi?dzy wyst?powaniem kardiomiopatii przerostowej (HCM), apolimorfyzmami.